بیماری هیرشپرونگ چیست؟

بیماری هیرشپرونگ (HIRSH-sproongz) وضعیتی است که روده بزرگ (کولون) را تحت تاثیر قرار می‌دهد و باعث ایجاد مشکلاتی در دفع مدفوع می‌شود. این بیماری در بدو تولد (مادرزادی) در نتیجه از دست رفتن سلول‌های عصبی در عضلات روده بزرگ نوزاد وجود دارد. بدون این سلول‌های عصبی که عضلات روده را برای کمک به حرکت محتویات در روده بزرگ تحریک می‌کنند، محتویات زائد دفع نمی‌شوند و باعث  انسداد روده  شوند.

نوزادی که به بیماری هیرشپرونگ مبتلا است معمولاً در روزهای پس از تولد قادر به اجابت مزاج خود نیست. در موارد خفیف، این بیماری ممکن است تا اواخر دوران کودکی تشخیص داده نشود. به طور غیر معمول، بیماری هیرشپرونگ برای اولین بار در بزرگسالان تشخیص داده می‌شود. به طور کلی، به منظور درمان، جراحی برای دور زدن یا برداشتن قسمت بیمار روده بزرگ مورد استفاده قرار می‌گیرد.

علائم بیماری هیرشپرونگ

علائم و نشانه‌های بیماری هیرشپرونگ بسته به شدت بیماری متفاوت است. معمولاً علائم و نشانه‌ها اندکی پس از تولد ظاهر می‌شوند، اما گاهی اوقات تا اواخر زندگی آشکار نمی‌شوند. به طور معمول، بارزترین علامت بیماری هیرشپرونگ، عدم اجابت مزاج نوزاد در 48 ساعت پس از تولد است. علائم و نشانه‌های دیگر در نوزادان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تورم شکم
• استفراغ، از جمله استفراغ یک ماده سبز یا قهوه‌ای رنگ
• یبوست یا گاز که ممکن است نوزاد تازه متولد شده را بداخلاق و بهانه‌گیر کند
• اسهال
• تاخیر در دفع مکونیوم (اولین حرکت روده نوزاد)

در کودکان بزرگتر، علائم و نشانه‌ها می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• شکم متورم
• یبوست مزمن
• باد شکم و نفخ
• خستگی

چه عواملی باعث ایجاد بیماری هیرشپرونگ می‌شوند؟

متاسفانه، تا به امروز مشخص نشده است که چه چیزی باعث بروز بیماری هیرشپرونگ می‌شود. این بیماری گاهی اوقات در خانواده‌ها رخ می‌دهد و در برخی موارد ممکن است با یک جهش ژنتیکی همراه باشد.

بیماری هیرشپرونگ زمانی رخ می‌دهد که سلول‌های عصبی در روده بزرگ به طور کامل تشکیل نمی‌شوند. اعصاب در روده بزرگ، انقباضات ماهیچه‌ای را که غذا را از طریق روده حرکت می‌دهد، کنترل می‌کنند. بدون انقباضات، مدفوع در روده بزرگ باقی می‌ماند.

این بیماری اغلب در ماه‌های اولیه بارداری در نوزاد شروع می‌شود. معمولاً با رشد کودک، سلول‌های عصبی در کل دستگاه گوارش، از مری (که از دهان به معده منتهی می‌شود) تا رکتوم ایجاد می‌شوند. به طور معمول، یک فرد تا 500 میلیون از این نوع سلول‌های عصبی خواهد داشت. در میان موارد دیگر، آنها غذا را از طریق دستگاه گوارش شما از یک سر به سر دیگر منتقل می‌کنند.

در یک نوزاد مبتلا به بیماری هیرشپرونگ، رشد سلول‌های عصبی در انتهای روده بزرگ، درست قبل از رکتوم و مقعد متوقف می‌شود. در برخی از کودکان، سلول‌ها در سایر نقاط دستگاه گوارش نیز از بین رفته‌اند. این بدان معناست که بدن نمی‌تواند تشخیص دهد که مواد زائد به نقطه خاصی می‌رسند. بنابراین مواد زائد گیر کرده و یک بلوک (انسداد) در سیستم تشکیل می‌دهند.

بیماری هیرشپرونگ از هر 5000 نوزاد یک نفر را مبتلا می‌کند. احتمال ابتلا به این بیماری در کودکانی که سایر بیماری‌های مادرزادی مانند سندرم داون و نقص قلبی دارند، بیشتر است. والدینی که آثار بیماری هیرشپرونگ را در ژن‌های خود دارند، به ویژه مادران، ممکن است آن را به فرزندان خود منتقل کنند. تحقیقات و گزارشات به دست آمده از مبتلایان به این بیماری مشخص کرده است، پسرها بیشتر از دخترها این بیماری را دریافت می‌کنند. نام این بیماری از نام دکتر دانمارکی قرن نوزدهم هارالد هیرشپرونگ گرفته شده است که در سال 1888 این بیماری را توصیف کرد.

چه مواردی احتمال ابتلا به بیماری هیرشپرونگ را افزایش می‌دهند؟

همانطور که گفته شد، عللی که منجر به ایجاد این بیماری می‌شوند، ناشناخته مانده‌اند اما با توجه به تحقیقاتی که متخصصین در این زمینه انجام داده‌اند، مشخص شده است که وجود برخی از عوامل احتما ابتلا به این بیماری را در برخی از افراد خاص بیشتر می‌کند. عواملی که ممکن است خطر ابتلا به بیماری هیرشپرونگ را افزایش دهند عبارتند از:

• داشتن یک خواهر یا برادر مبتلا به بیماری هیرشپرونگ. بیماری هیرشپرونگ ممکن است ارثی باشد. اگر یک فرزند دارید که این بیماری را دارد، خواهر و برادرهای بیولوژیکی آینده وی نیز ممکن است در معرض خطر باشند.
• جنسیت: بیماری هیرشپرونگ در مردان و به طور کلی در جنس مذکر شایع تر است.
• داشتن سایر شرایط ارثی: بیماری هیرشپرونگ با برخی بیماری‌های ارثی مانند سندرم داون و سایر ناهنجاری‌های موجود در بدو تولد مانند بیماری مادرزادی قلبی همراه است.

عوارض ابتلا به بیماری هیرشپرونگ

کودکانی که به  بیماری هیرشپرونگ  مبتلا هستند، مستعد ابتلا به یک عفونت روده‌ای جدی به نام انتروکولیت هستند. انتروکولیت می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد و نیاز به درمان فوری دارد.

راه‌های تشخیص بیماری هیرشپرونگ

پزشک کودک شما معاینه‌ای انجام می‌دهد و سوالاتی در مورد  حرکات روده  کودک شما می‌پرسد. او ممکن است یک یا چند آزمایش زیر را برای تشخیص یا رد بیماری هیرشپرونگ توصیه کند:

• گرفتن نمونه‌ای از بافت کولون برای آزمایش (بیوپسی). این مطمئن ترین راه برای شناسایی بیماری هیرشپرونگ است. نمونه بیوپسی را می‌توان با استفاده از یک دستگاه مکش جمع آوری کرد، سپس زیر میکروسکوپ بررسی کرد تا مشخص شود که آیا سلول‌های عصبی وجود دارند یا خیر.
• اشعه ایکس از شکم با استفاده از رنگ کنتراست. باریم یا رنگ کنتراست از طریق لوله مخصوصی که در رکتوم قرار داده شده است، وارد روده می‌شود. باریم پوشش روده را پر کرده و می‌پوشاند و تصویر روشنی از روده بزرگ و راست روده ایجاد می‌کند. اشعه ایکس اغلب تضاد واضحی را بین بخش باریک روده بدون عصب و بخش طبیعی آن را نشان می دهد.
• اندازه گیری و کنترل عضلات اطراف راست روده (مانومتری مقعدی). آزمایش مانومتری معمولاً روی کودکان بزرگتر و بزرگسالان انجام می‌شود. پزشک یک بالون را در داخل راست روده باد می‌کند. در نتیجه عضله اطراف باید شل شود. اگر اینطور نباشد، بیماری هیرشپرونگ می‌تواند علت آن باشد.

بیماری هیرشپرونگ چگونه درمان می‌شود؟

برای اکثر افراد، بیماری هیرشپرونگ با جراحی به منظور دور زدن یا برداشتن بخشی از روده بزرگ که فاقد سلول‌های عصبی است، درمان می‌شود. دو راه برای انجام این کار وجود دارد: جراحی کششی یا جراحی استومی.

جراحی کششی

در این روش، پوشش و قسمت بیمار روده بزرگ برداشته می‌شود. سپس بخش طبیعی از داخل روده بزرگ کشیده شده و به مقعد متصل می‌شود. این کار معمولاً با استفاده از روش‌های کم تهاجمی (لاپاروسکوپی) از طریق مقعد انجام می‌شود.

جراحی استومی

در کودکانی که بسیار بیمار هستند، جراحی ممکن است در دو مرحله انجام شود. ابتدا قسمت غیر طبیعی روده بزرگ برداشته می‌شود و قسمت بالایی و سالم کولون به سوراخی که جراح در شکم کودک ایجاد می‌کند متصل می‌شود. سپس مدفوع بدن را از طریق سوراخ خارج می‌کند و به داخل کیسه‌ای می‌رود که به انتهای روده متصل می‌شود و از سوراخ شکم (استوما) بیرون زده است. این به بخش پایینی روده بزرگ زمان می‌دهد تا بهبود یابد. هنگامی که کولون بهبود یافت، روش دوم برای بستن استوما و اتصال بخش سالم روده به راست روده یا مقعد انجام می‌شود.

جراحی که نتایجی را به ارمغان می‌آورد

پس از جراحی، اکثر کودکان قادر به دفع مدفوع از طریق مقعد هستند. اما این جراحی مانند سایر جراحی‌ها عوارض احتمالی را به دنبال خواهد داشت که ممکن است با گذشت زمان بهبود یابند. برخی از این علائم عبارتند از:

• اسهال
• یبوست
• نشت مدفوع (بی اختیاری مدفوع)
• تاخیر در یادگیری آموزش توالت در کودکان خردسال

همچنین کودکان پس از جراحی، به ویژه در سال اول، در معرض خطر ابتلا به عفونت روده (آنتروکولیت) هستند. در صورت بروز هر یک از علائم و نشانه‌های انتروکولیت فوراً با پزشک تماس بگیرید:

• خونریزی از رکتوم
• اسهال
• تب
• شکم متورم
• استفراغ

اگر فرزند شما پس از عمل جراحی برای بیماری هیرشپرونگ یبوست دارد، با پزشک خود مشورت کنید که آیا یکی از موارد زیر را امتحان کنید یا خیر: